Dia Mundial das Doenças Raras

Um espirro anuncia a constipação. Também sintoma de uma gripe que por vezes se diz comum. Estas constipações e gripes são aflições nada raras ao longo de todo o ano e a maior parte de nós já com elas conviveu pelo menos uma vez na história das nossas vidas.

Contrariamente as estas e outras doenças sazonais, “passageiras” e comuns à maioria dos seres humanos, há um conjunto de doenças genéticas que acompanham e afectam gravemente a vida dos seus portadores: as doenças raras. Este ano o Dia Mundial das Doenças Raras celebra-se a 28 de Fevereiro.

Passou mais de uma década depois da descodificação do Genoma Humano. O mapeamento completo dos cerca de 20 mil genes humanos foi apresentado em conferência de imprensa a nível mundial a 14 de Abril de 2003. Um ano antes, foi fundada em Portugal a Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras - “Raríssimas”, mais precisamente a 12 de Abril de 2002.

Na União Europeia, consideram-se doenças raras as que têm uma prevalência inferior a 5 em 10000 pessoas. São conhecidas cerca de sete mil doenças raras, mas estima-se que existam mais, afectando, no seu conjunto até 6% da população, o que significa que atingem 40 milhões de pessoas na Europa e que existirão até 600 mil pessoas com estas patologias em Portugal. São doenças crónicas, graves e degenerativas que diminuem muito a qualidade de vida dos por elas afectados.
Uma lista de algumas doenças raras já diagnosticadas pode ser consultada aqui.

O mapeamento completo do Genoma Humano tem permitido compreender melhor os mecanismos moleculares que estão na origem de inúmeras doenças genéticas, muitas delas doenças raras, para as quais não se vislumbravam quaisquer curas e/ou tratamentos adequados antes do Projecto do Genoma Humano ter sido completado. Mas há ainda muito para fazer e compreender em cada ser humano com o seu específico fenótipo bioquímico.

O desenvolvimento de uma farmacogenómica dedicada à compreensão da base genética e metabólica das doenças, só possível depois do mapeamento do genoma e desenvolvimento e progressiva compreensão do proteoma e metaboloma humanos, veio desvendar novos horizontes tecnicamente exequíveis para as doenças raras, para os metabolismos extremos e externos ao território clássico das ciências farmacêuticas.

As doenças raras, também conhecidas por “doenças órfãs”, relegadas para os extremos das distribuições estatísticas gaussianas de susceptibilidade a doenças e interacções farmacológicas, ganharam novas e renovadas esperanças: a de ser possível antecipar o seu diagnóstico (inclusive pré-natal ou mesmo pré-concepcional) e eventualmente alterar radicalmente a história de vida de uma pessoa em particular; a de ser possível a compreensão do mecanismo molecular da doença e assim identificar alvos para o desenvolvimento de promissoras estratégias farmacológicas; o desenvolvimento de novos fármacos desenhados e ajustados à especificidade de um indivíduo em particular, eventualmente menos dispendiosos para todos os agentes envolvidos.

A atenção e os esforços sociais em relação aos portadores de uma dada doença designada por rara são sinónimos dos avanços civilizacionais em que a humanidade é substância, em que cada um tem direito a ter a melhor qualidade de vida com dignidade independente das suas especificidades e diferenças.

Aqueles que noutras eras não conseguiriam sobreviver à nascença, têm hoje a possibilidade de partilhar a sua individualidade com a sociedade de que também fazem parte, e enriquecer, com a sua raridade, nós todos, comuns mortais.

António Piedade

Legenda Figura: A Progéria tem origem em um único e pequeno defeito no código genético do bebé, mas tem efeitos terríveis para a vida da criança que geralmente não chega aos 13 anos de idade.

Abelhões sentem os campos eléctricos das flores

Abraço o arco-íris com o olhar visível.

A separação das componentes do espectro da luz solar, ao atravessarem as gotas de água, imprime na minha retina sensações de uma paleta de cores que o meu cérebro retém. A cada nuance colorida associa um nome e mesmo outras sensações de alegria, esperança, espanto, confiança, frio ou calor. As cores passam a ser elementos da minha comunicação com o mundo que me rodeia.

Mas há muito mais radiação para além da pequena região da luz que nos impressiona visivelmente no espectro da luz solar. Por exemplo, não conseguimos ver as radiações ultravioletas nem as infravermelhas. Também não conseguimos ver as radiofrequências nem as micro-ondas, e assim por adiante.

Mas outros seres que coabitam connosco este planeta conseguem percepcionar a luz para além da região do espectro visível. Por exemplo, as abelhas conseguem ver cores ultra-violetas. Este facto levou o biólogo evolucionista Richard Dawkins a referir que para os insectos os campos de flores são “jardins ultravioletas”. Se para a maioria de nós as pétalas do mal-me-quer são uniformemente brancas, para uma abelha pode haver nelas uma outra riqueza de padrões coloridos que nós não conseguimos ver. É possível viver estas sensações na exposição permanente do Museu da Ciência da Universidade de Coimbra.

É o espelho da co-evolução entre as plantas com flor e os insectos que as polinizam. Ao longo de milhões de anos a evolução natural consertou as adaptações ajustando-as para uma comunicação mais eficaz e rica entre ambos.

Mas a Natureza não para de nos espantar. Num trabalho publicado na última edição da revista Science  mostra-se que pelo menos um dado tipo de abelhões (Bombus terrestris) é sensível à carga eléctrica, ou ao campo eléctrico, de uma dada flor. E que esta carga eléctrica parece estar associada com o conteúdo em pólen que essa flor possui num dado momento. 

Os investigadores descobriram que depois de uma flor ser visitada por uma abelhão, que lhe retira pólen, a carga eléctrica desta flor altera-se e esta mudança permanece durante alguns minutos. Assim, um outro abelhão, ao se aproximar dessa flor, apercebe-se, provavelmente electrostaticamente, que o conteúdo em pólen é reduzido.

Apesar de toda beleza cromática que apresenta para atrair o insecto, a flor não faz "publicidade enganosa" e comunica ao insecto que não vale a pena, naquele momento, ele nela poisar se ao pólen vem. O abelhão agradece, pois, como em outras actividades, nesta o tempo também é precioso. Para a flor, como também em outros casos, é importante dizer a verdade para que o insecto a ela volte noutra altura de mais abundância polínica.

Para uma abelha um campo de flores não é só um jardim no ultravioleta. Este também está repleto de sensações electroestáticas que tornam a comunicação mais efectiva e rica de significados.

António Piedade

Descoberta a origem dos raios cósmicos

Os raios cósmicos são constituídos por partículas subatómicas que se deslocam através do espaço a velocidades muito próximas da velocidade da luz. Cerca de 90% deles são protões e atingem a Terra constantemente.

Foram descobertos entre 1911 e 1913 pelo físico austríaco Victor Franz Hess por medições efectuadas com contadores de radiação (contadores geiger) colocados em balões atmosféricos. Hess verificou que a crescente ionização observada a grandes altitudes era devida à acção de uma radiação desconhecida provinda do espaço. Chamou a estas radiações “raios cósmicos” e viria a ganhar o prémio Nobel da Física em 1936 por esta descoberta.

Desde então os astrofísicos postularam que a origem desta radiação proviria do que resta das explosões de estrelas no final das suas vidas, ou seja, das remanescentes de supernovas. Contudo, na viagem através das galáxias estas partículas carregadas dos raios cósmicos sofrem desvios causados pelos campos magnéticos dos astros. Estes desvios nas trajectórias fazem com que seja praticamente impossível detectar a sua origem e assim dificultar a sua associação com uma remanescente de supernova específica.

Agora, foram publicados dois artigos na revista Science que demonstram que as remanescentes de duas supernovas emitiram e aceleram raios cósmicos, resolvendo um mistério centenário.

Um dos artigos foi publicado na edição de 15 de Fevereiro da revista Science (Science,2013; 339 (6121): 807) e relata as observações da remanescente de supernova IC 443 efectuadas pelo Telescópio Espacial Fermi da NASA.

Supernova IC 443 (Créditos NASA/DOE/Fermi LAT Collaboration, NOAO/AURA/NSF, JPL-Caltech/UCLA)

O outro artigo, da autoria de uma equipa de astrónomos europeus, foi publicado na edição avançada online da Science no dia 14 de Fevereiro (Science,2013), e foi o primeiro estudo a utilizar um espetrógrafo de campo integral, instalado no Very Large Telescope, no Chile, do Observatório Europeu do Sul, para analisar os restos da supernova SN 1006.

Supernova SN 1006 (Créditos - Radio: NRAO/AUI/NSF/GBT/VLA/Dyer, Maddalena & Cornwell, X-ray: Chandra X-ray Observatory; NASA/CXC/Rutgers/G. Cassam-Chenaï, J. Hughes et al., Visible light: 0.9-metre Curtis Schmidt optical telescope; NOAO/AURA/NSF/CTIO/Middlebury College/F. Winkler and Digitized Sky Survey.)

Esta supernova brilhante foi observada no ano de 1006 (d. C.) em vários lugares do hemisfério sul da Terra como uma nova estrela nos céus muitas vezes mais brilhante do que o planeta Vénus e podendo mesmo ter rivalizado com a luminosidade da Lua cheia.

Assim, e pela primeira vez, as observações sugerem que a presença de partículas muito rápidas no gás da remanescente de supernova podem ser as percursoras dos raios cósmicos.

António Piedade

Novas células no desenvolvimento dos ovários

Fertilidade feminina

Estudo reescreve o conhecimento sobre o desenvolvimento dos ovários

Diagrama esquemático do desenvovimento do ovário (créditos PLOS ONE)

Durante mais de uma década os cientistas pensavam que as células foliculares dos ovários, responsáveis pela produção e maturação dos oócitos (células percursoras dos óvulos), se originavam a partir das células epiteliais na superfície dos ovários à medida que estes se desenvolvem no feto feminino.

Mas uma investigação levada a cabo por investigadores da Universidade de Adelaide, na Austrália, pode vir a revolucionar o conhecimento sobre como os ovários se formam, assim como abrir novas perspectivas sobre a saúde e a fertilidade feminina.

O estudo, agora publicado na revista PLOS ONE , também descreve e nomeia um novo tipo de células que parecem ter um papel determinante no desenvolvimento dos ovários e dos folículos. Trata-se de células que os autores chamaram células GREL (Gonadal Ridge Epithelial-Like) e que serão percursoras quer das células da superfície dos ovários quer das células foliculares.

Esta descoberta vem abrir o caminho para futuros estudos que permitam compreender melhor como é que os ovários e as suas células foliculares se desenvolvem no feto feminino a partir das células agora identificadas.

Ray Rodgers, líder da investigação agora publicada, diz que este trabalho “pode permitir compreender melhor uma grande gama de condições clínicas, tais como a falha prematura dos ovários, menopausa precoce, síndroma de ovários poliquísticos (SOPQ), e cancro dos ovários”, entre outras.

Este estudo mostrou também, e pela primeira vez, que nas primeiras fases do desenvolvimento dos ovários estes não possuem uma camada de células epiteliais na sua superfície, embora os investigadores não encontrem ainda nenhuma explicação para esta descoberta.

Este estudo é mais um exemplo de como o conhecimento científico evolui. Novas descobertas obrigam a rever os modelos existentes e a substitui-los por novos que expliquem a totalidade dos factos observados (antigos e novos).

É assim com este caso: quando se pensava conhecer toda a arquitectura tecidular dos ovários eis que uma investigação descobre um novo tipo de células, percursoras de outras já conhecidas, que desempenha um papel importante nas primeiras fases do desenvolvimento dos ovários no feto feminino e na história da sua saúde e fertilidade. 

É que como os bebés femininos nascem já com a totalidade dos futuros óvulos nos ovários, tudo o que interfira com o seu desenvolvimento intrauterino, escreve a sua história futura.

António Piedade

OUTRAS TERRAS NO UNIVERSO

Quando é que a humanidade se deu conta da existência de planetas? Quando é que a Terra “deixou” de ser o centro do Universo? Quem foi que imaginou pela primeira vez a existência de outros mundos nas estrelas? Como é que sabemos de que é que as estrelas são feitas e a que distância estão de nós? Como e quando foi descoberto o primeiro planeta (exoplaneta) fora do nosso sistema solar? Como é que os astrofísicos descobrem planetas a orbitar as estrelas que vemos no céu? Como é que os cientistas procuram vida nesses exoplanetas distantes?

As respostas a estas e outras perguntas encontram-se no livro “Outras Terras no Universo – uma história da descoberta de novos planetas”, publicado pela editora Gradiva em Novembro de 2012, na colecção Ciência Aberta, com o número 197.

Este livro, que conta a história fascinante da descoberta de planetas, começando com os do nosso próprio sistema solar, está escrito na primeira pessoa do singular, mas também na primeira do plural. Na primeira pessoa, pois um dos autores, o português Nuno Cardoso Santos, investigador do Centro de Astrofísica da Universidade do Porto e do Observatório Europeu do Sul, um dos reputados astrofísicos mundiais que participam na descoberta de novos planetas, assume a sua individualidade narrativa ao nos apresentar a história e evolução da descoberta dos exoplanetas, numa escrita debruada com suspense e algum mistério, o que nos prende à leitura só por si já cativante.

A narrativa decorre também na primeira pessoa do plural uma vez que os cientistas Luís Tirapicos e Nuno Crato, entusiastas da astronomia e da excelência na divulgação de ciência, compartilham a co-autoria do texto final.

A narrativa guia-nos cronologicamente desde o pensamento grego atomista, até ao espanto e fascínio da descoberta de exoplanetas, mas também da dificuldade da sua investigação. Descreve-nos, várias vezes ao longo do livro, aspectos do método experimental científico, “nuances” das personalidades dos cientistas que modulam as relações entre eles e a apresentação das suas descobertas, os avanços e recuos próprios do conhecimento científico assente em resultados que são alvo do escrutínio e verificação rigorosa pela comunidade científica internacional, resultados dependentes da tecnologia existente numa dada altura e de como os avanços desta permitem descobrir o que antes não era possível, ver o que antes se julgava aí não estar.

O livro é de leitura muito acessível e a informação está apresentada de uma forma clara e rigorosa. Ao longo de 217 páginas agrupadas em 9 capítulos (a saber: A pluralidade dos mundos habitados; A descoberta do sistema solar; Em busca de outros mundos: da teoria às primeiras tentativas; Afinal existem outros planetas?; Outros “sistemas solares”; Trânsitos: um novo olhar sobre os exoplanetas; À procura de outras Terras; Afinal, o que é um planeta?; A possibilidade de vida extraterrestre) o leitor aprende a olhar para o céu de uma forma mais conhecedora, uma vez que esta boa obra de divulgação científica nos informa sobre o conhecimento astrofísico mais recente. A sua leitura, coadjuvada por referências bibliográficas pertinentes, permite-nos compreender melhor o universo de que fazemos parte. Várias e oportunas notas de roda pé dissipam-nos dúvidas, esclarecem ainda mais o texto.

Depois de o lermos, vemos, com a lente do nosso pensamento, as estrelas e os exoplanetas distantes mais próximos de nós, mergulhamos nas atmosferas destes e tacteamos as suas superfícies. É um livro que apela à nossa imaginação sobre a natureza das estrelas mas com os pés bem assentes no chão do conhecimento científico actual e possível.

Os autores sublinham-nos particularidades intrínsecas ao método científico. Como seja a de gerar modelos descritivos e preditivos do universo os quais estão sempre a ser revistos, ajustados ou mesmo rejeitados, perante as evidências de dados novos. É assim que o conhecimento científico avança ajustando-se gradualmente à informação factual que num dado momento possuímos do universo. Os autores também realçam a coragem humilde que existe no reconhecimento do erro, mas também o esforço, a persistência e o rigor presentes no registo de dados tecnicamente de difícil obtenção.

O livro constitui, por fim, um relato actualizado sobre o estado da arte nesta área do conhecimento científico, uma vez que refere descobertas registadas mesmo no final da sua escrita (Agosto de 2012) e investigações em curso no corrente e próximos anos. 

É assim um excelente guia para que possamos descodificar melhor as notícias que nos chegam e sempre chegarão sobre as descobertas que fazemos das estrelas que contemplamos há muitos milhares de anos.

É ainda um livro muito útil e oportuno que ajuda a abordar a temática da descoberta de exoplanetas em ambiente de sala de aula ou de biblioteca escolar.

António Piedade

Postais de Ciência para o Dia dos Namorados

Postais da autoria de Stephanie Burrows

Tensão Superficial

24 Genes associados à miopia

24 genes foram agora associados a problemas da visão devidos a erros refractivos e à miopia.

Trinta por cento da população ocidental e mais de oitenta por cento da população asiática sofre de miopia. Durante a infância e a adolescência os olhos crescem em comprimento. Mas se crescerem demais, acontece que a luz que entra no olho, através da pupila e do cristalino, é focada antes de atingir a retina. Esta recebe assim uma informação luminosa turva e desfocada do mundo exterior, o que caracteriza a miopia.

Apesar da miopia poder ser corrigida através do uso de lentes ou de cirurgias correctivas, o facto de os olhos serem anatomicamente mais longos e a retina mais delgada, potencia outras complicações na saúde da visão, como sejam o descolamento da retina, glaucoma ou degeneração macular, especialmente nos 

casos de miopia elevada.

Num artigo publicado na edição avançada online de dia 10 de Fevereiro da revista Nature Genetics, uma equipa de investigadores do King's College de Londres identifica várias causas genéticas para este desenvolvimento excessivo do olho.

O conhecimento agora revelado pode potenciar o desenvolvimento de melhores tratamentos para a miopia, o seu diagnóstico precoce, assim como identificar outras vias de reduzir ou mesmo de a prevenir no futuro.

Vislumbram-se novos horizontes para uma melhor visão.

António Piedade

Pulseiras-termómetro inteligentes para bebés

Uma equipa de investigadores dos Departamentos de Química e Engenharia Química da Universidade de Coimbra (UC) está a desenvolver uma tecnologia para ser usada em pulseiras inteligentes de monitorização da temperatura do bebé para auxiliar pais e educadores nos cuidados de saúde.

A investigação, que se encontra na fase final de testes e de conceção de um protótipo para apresentar à indústria, começou em 2011 com o desenvolvimento de sistemas com polímeros inteligentes que conseguissem reagir à temperatura. Basicamente, «selecionámos dois polímeros de base e, com recurso a aditivos, trabalhámos esse conjunto (sistema) até o tornar sensível à temperatura desejada. Um trabalho que tira partido do facto de haver moléculas que interagem bem entre si e outras que se “odeiam”», explica, em linguagem muito simples, o coordenador do projeto, Filipe Antunes.

Segundo um pediatra consultor na investigação, a temperatura normal da pele do bebé pode variar entre os 35.0ºC e os 37.8ºC. Alcançada a melhor tecnologia para conseguir deslocar a temperatura à qual os polímeros respondem, os investigadores de Coimbra encontram-se agora a finalizar o método para atingir a temperatura de 38.0ºC e incorporar o sistema numa discreta pulseira, cujo melhor Design está a ser pensado.

 Constituída por duas partes distintas, o exterior insensível à temperatura e o interior com um reservatório que ativa a mudança de cor da pulseira quando são atingidos os 38.0ºC, a grande vantagem da pulseira inteligente de ajuda aos pais e educadores na vigilância da saúde dos seus bebés reside no facto de apresentar uma grande autonomia, ou seja, «trabalhar continuamente sem necessitar de pilhas ou bateria. Outra mais valia são os materiais utilizados, completamente biocompatíveis, garantindo segurança máxima. Se, por algum motivo, o reservatório se romper os produtos não causam qualquer tipo de lesão ao bebé», observa o investigador da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra (FCTUC).

A equipa está também a adaptar a tecnologia para outras aplicações, designadamente nas embalagens de congelados e de vinho, em que o consumidor poderá saber se os produtos foram mantidos à temperatura certa e se são adequados para consumir.

Entrevista sobre "Os Superficiais" de Nicholas Carr na TVI 24

Entrevista no ‘Notícias das 19h’ da TVI24, no dia 09-02-2013, que tem a apresentação do jornalista Pedro Carvalhas e a edição do jornalista Luís Calvo, sobre o livro "Os Superficiais - O que é que a Internet está a fazer aos nossos cérebros" de Nicholas Carr, publicado pela Gradiva.

Poluição atmosférica associada ao nascimento de bebés com pesos inferiores a 2,5 kg.

Foi pela primeira vez demonstrado existir uma associação causal entre a exposição a partículas de poluição no ar que as mulheres gravidas respiram e atrasos no crescimento do feto durante a gravidez. O resultado é o de os bebés nascerem com pesos mais baixos do que seria normal.

A investigação mostra que as mães que estiveram expostas durante a sua gravidez a atmosferas poluídas pelos gases de combustão emitidos pelos veículos, pelo aquecimento urbano e pelas emissões das centrais eléctricas e outras indústrias que queimam combustíveis fósseis como o carvão, foram significativamente mais propensas a dar à luz bebés com peso inferior aos valores médios dos da sua região.

Este estudo, o maior efectuado até hoje sobre este assunto, análisou mais de três milhões de nascimentos em nove países da América do Norte, América do Sul, Europa, Ásia e Austrália, e foi publicado a 6 de Fevereiro de 2013 na edição avançada online da revista journal EnvironmentalHealth Perspectives. Portugal não foi incluído neste estudo.

Foi também verificado que quanto maior o grau de poluição de uma dada localidade maior é taxa de nascimentos com pesos inferiores a 2,5 kg.

É desconhecido o efeito que esta exposição pode vir a ter sobre a saúde dos bebés observados, pelo que os investigadores vão agora seguir o crescimento de um número epidemiologicamente significativo de crianças incluídas no presente estudo.

A investigação foi liderada por Tracey J. Woodruff, Professora de obstetrícia, ginecologia e ciências da reprodução na Universidade de São Francisco, Estados Unidos da América. 

Insuficiência de vitamina D pode aumentar os riscos para a Diabetes Tipo 1

Manter níveis adequados de vitamina D antes da idade adulta pode reduzir em 50% o risco de desenvolver diabetes do tipo 1 em adultos.

Este resultado vai ao encontro de estudos anteriores realizados na Finlândia, publicados na prestigiada revista The Lancet em 2001, nos quais se tinha verificado um efeito preventivo de suplementos de vitamina D em crianças para o não desenvolvimento de diabetes tipo 1.

Apesar de serem necessários mais estudos epidemiológicos e bioquímicos, esta nova investigação realça a importância da presença de vitamina D na dieta como forma de prevenir que essa doença autoimune se desenvolva na vida adulta.

O estudo aqui em referência foi publicado na edição online do dia 3 de Fevereiro da revista American Journal of Epidemiology e será publicado na edição impressa de 1 de Março de 2013.

“É surpreendente que uma doença gravíssima, tal como é a da diabetes tipo 1, possa ser prevenida provavelmente só através de uma intervenção simples e segura”, afirmou Kassandra Munger autor principal do estudo e investigador da Harvard School of Public Health.

A diabetes do tipo 1 é caracterizada pela insuficiente (ou mesmo inexistente) produção de insulina pelo pâncreas, devido à destruição das células (mais exactamente as células beta dos ilhéus de Langerhans pancreáticos) que a produzem, pelo sistema imunitário do próprio (destruição autoimune).

Os doentes de diabetes tipo 1 são, assim, insulino-dependentes. Ou seja, para poderem manter níveis fisiológicos normais de glicose no sangue têm de receber insulina através de injecções cutâneas. Apesar de se poder desenvolver em qualquer idade, a diabetes tipo 1 é mais comum em crianças, adolescentes e 

adultos jovens.

Já se sabia de outros estudos que a vitamina D influencia a produção de insulina, mas estas novas investigações vêm indicar que esta vitamina pode ter um papel de protecção contra o “ataque” autoimune. Aliás, a deficiência nos níveis de vitamina D no corpo têm sido associada a um risco aumentado para o desenvolvimento de várias doenças autoimunes.

A vitamina D, ou calciferol, é necessária para a normal absorção de cálcio pelas células após exposição solar, e é essencial para o desenvolvimento normal dos ossos e dentes. É uma vitamina lipossolúvel (solúvel em gorduras) obtida a partir do colesterol que é o seu precursor metabólico.

António Piedade

Referência do artigo:

"Preclinical Serum 25-Hydroxyvitamin D Levels and Risk of Type 1 Diabetes in a Cohort of U.S. Military Personnel," Kassandra L. Munger, Lynn I. Levin, Jennifer Massa, Ronald Horst, Tihamer Orban, and Alberto Ascherio,American Journal of Epidemiology: online February 3, 2013; March 1, 2013 print edition.

O Amor na Matemática

a partir do post do melhor Blogue de Ciência português de 2012: AstroPT

http://astropt.org/blog/2013/02/04/a-formula-do-amor/