Uma explosão de cores no feminino

Na espécie humana os géneros sexuais são determinados pela combinação de cromossomas chamados X e Y. O género masculino resulta da presença de um cromossoma Y emparelhado com um X. O género feminino apresenta dois cromossomas X no seu genoma.

A presença de dois cromossomas X resulta, não só no desenvolvimento de uma anatomia caracteristicamente feminina, mas também de outras características fisiológicas associadas à presença de determinadas hormonas e outras biomoléculas que variam ao longo da vida (algumas destas biomoléculas também estão presentes no homem mas em diferentes concentrações).

A presença dos dois cromossomas X também modula a expressão dos genes localizados nos restantes 23 pares de cromossomas, num “diálogo” ou interacção genética cujo governo bioquímico ainda estamos longe de entender, mas que é aparentemente o resultado da “confrontação democrática” de “tendências” para inactivar ou activar cada um dos cerca de 20 mil genes que compõem o genoma humano.

Dessa "economia genética" efectuada em cada célula singular, resulta, em última instância, o que somos na globalidade orgânica (atenção que isto também é válido para o género masculino, com o cromossoma Y a causar “diálogos” eventualmente diferentes). Mas também na distintiva flexibilidade do cérebro humano para sonhar, para imaginar para além dos sentidos.

Também os sentidos são afectados pela presença de dois cromossomas X. E um deles é o da visão.

Para precepcionar as cores a maior parte de nós possui células especializadas na retina a que chamamos cones. Cada cone possui inúmeras proteínas e outras biomoléculas. Mas uma família de proteínas em particular, chamadas opsinas, é “sensível” à radiação da luz solar na região do visível.

Existem normalmente três tipos de opsinas cada uma mais sensível (ou absorvendo mais) a uma dada frequência (ou cor) do espectro visível da luz solar: ao vermelho, ao azul e ao verde. Os genes para cada uma das “variantes” da família das opsinas encontram-se no cromossoma X.

Segundo alguns estudos há mulheres que, no conjunto dos seus dois cromossomas X, no diálogo genético para a expressão dos genes das opsinas, produzem um quarto tipo destas proteínas. Possuem, assim, uma visão tetracromática em contraste com a tricromática a que o género masculino está restringido na melhor das possibilidades genéticas.

As mulheres com quatro tipos de cones diferentes parecem possuir uma maior acuidade para ver o mundo com outras nuances e subtilezas coloridas. Possuem, de certa forma, um sentido da visão mais rico, capaz de diferenciar tonalidades imperceptíveis aos homens (e à maioria das mulheres). Conseguem assim gerenciar emoções distintas em relação a uma mesma flor. Duas rosas vermelhas e iguais para um homem, podem ser distintas para uma mulher com visão tetracromática. Para estas, o mundo é mais colorido e enriquecido com padrões que só elas conseguem sentir.

António Piedade

Ciclo de tertúlias «Ciência na Almedina»

Dia Mundial das Doenças Raras

Um espirro anuncia a constipação. Também sintoma de uma gripe que por vezes se diz comum. Estas constipações e gripes são aflições nada raras ao longo de todo o ano e a maior parte de nós já com elas conviveu pelo menos uma vez na história das nossas vidas.

Contrariamente as estas e outras doenças sazonais, “passageiras” e comuns à maioria dos seres humanos, há um conjunto de doenças genéticas que acompanham e afectam gravemente a vida dos seus portadores: as doenças raras. Este ano o Dia Mundial das Doenças Raras celebra-se a 28 de Fevereiro.

Passou mais de uma década depois da descodificação do Genoma Humano. O mapeamento completo dos cerca de 20 mil genes humanos foi apresentado em conferência de imprensa a nível mundial a 14 de Abril de 2003. Um ano antes, foi fundada em Portugal a Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras - “Raríssimas”, mais precisamente a 12 de Abril de 2002.

Na União Europeia, consideram-se doenças raras as que têm uma prevalência inferior a 5 em 10000 pessoas. São conhecidas cerca de sete mil doenças raras, mas estima-se que existam mais, afectando, no seu conjunto até 6% da população, o que significa que atingem 40 milhões de pessoas na Europa e que existirão até 600 mil pessoas com estas patologias em Portugal. São doenças crónicas, graves e degenerativas que diminuem muito a qualidade de vida dos por elas afectados.
Uma lista de algumas doenças raras já diagnosticadas pode ser consultada aqui.

O mapeamento completo do Genoma Humano tem permitido compreender melhor os mecanismos moleculares que estão na origem de inúmeras doenças genéticas, muitas delas doenças raras, para as quais não se vislumbravam quaisquer curas e/ou tratamentos adequados antes do Projecto do Genoma Humano ter sido completado. Mas há ainda muito para fazer e compreender em cada ser humano com o seu específico fenótipo bioquímico.

O desenvolvimento de uma farmacogenómica dedicada à compreensão da base genética e metabólica das doenças, só possível depois do mapeamento do genoma e desenvolvimento e progressiva compreensão do proteoma e metaboloma humanos, veio desvendar novos horizontes tecnicamente exequíveis para as doenças raras, para os metabolismos extremos e externos ao território clássico das ciências farmacêuticas.

As doenças raras, também conhecidas por “doenças órfãs”, relegadas para os extremos das distribuições estatísticas gaussianas de susceptibilidade a doenças e interacções farmacológicas, ganharam novas e renovadas esperanças: a de ser possível antecipar o seu diagnóstico (inclusive pré-natal ou mesmo pré-concepcional) e eventualmente alterar radicalmente a história de vida de uma pessoa em particular; a de ser possível a compreensão do mecanismo molecular da doença e assim identificar alvos para o desenvolvimento de promissoras estratégias farmacológicas; o desenvolvimento de novos fármacos desenhados e ajustados à especificidade de um indivíduo em particular, eventualmente menos dispendiosos para todos os agentes envolvidos.

A atenção e os esforços sociais em relação aos portadores de uma dada doença designada por rara são sinónimos dos avanços civilizacionais em que a humanidade é substância, em que cada um tem direito a ter a melhor qualidade de vida com dignidade independente das suas especificidades e diferenças.

Aqueles que noutras eras não conseguiriam sobreviver à nascença, têm hoje a possibilidade de partilhar a sua individualidade com a sociedade de que também fazem parte, e enriquecer, com a sua raridade, nós todos, comuns mortais.

António Piedade

Legenda Figura: A Progéria tem origem em um único e pequeno defeito no código genético do bebé, mas tem efeitos terríveis para a vida da criança que geralmente não chega aos 13 anos de idade.